基于医学语义分析、生物医学知识库、医学文本挖掘和本体推理，研究开发针对寻找特异性疾病和药物的队列人群及其对照队列人群的快速搜索、匹配引擎；基于分布式计算框架，研究开发针对医疗大数据的个人健康档案疾病/药物结构注释引擎。
组学数据全流程
组学检测技术的发展极大促进了临床诊断和发病机制研究。但检测后数据分析面临数据格式多样、分析流程专业性较强、分析流程复杂、一致性差的问题，缺乏一个公共的数据分析平台对这些数据进行统一分析、管理。生物数据分析系统是基于此提出的一个易用的、针对有数据分析经验和无数据分析经验人群的智能数据分析系统。
该平台目前包含了基因组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学和临床检测非组学数据分析系统，为医生和科研工作者提供一键式自动分析和自定义分析功能。
具体使用方式如下：
第一步： 点击网页进入系统首页
第二步：根据数据来源选择分析流程，例如，需进行自动化全基因组数据分析
第三步：查看全基因组介绍，并点击分析按钮进入数据分析界面
第四步：根据帮助文档中介绍，填写参数配置文件，将所需数据压缩至一个文件夹内，上传参数配置文件及待分析数据，并点击分析按钮。
第五步：查看分析结果，并根据需要下载原始分析结果
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