我国是出生缺陷和遗传病高发国家，据估计我国每年缺陷患儿出生人数约占出生总人口的5.6%，已经严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。面对如此庞大的遗传病患者人群，如何准确有效地对他们的遗传病进行确诊成为了一个棘手的问题。

       另外，遗传病病例大都分散在各个医院的病历系统中，缺乏一个公共的数据平台对这些遗传病病例进行统一管理。基于以上问题，我中心自主研发智能化的遗传病辅助诊断系统，形成一个易用、针对临床医生使用习惯优化、使用统一的标准化语言描述疾病表型症状的系统。

　　辅助诊断系统系统架构

       该系统能够综合基因型、表型症状及其他遗传病相关信息进行遗传病的诊断；系统中集成遗传病病例公共数据平台，平台中的公共数据可用于更新已有的遗传病知识，从而提高遗传病辅助诊断系统的准确性；公共数据平台提供数据访问接口，方便科研人员进行遗传病研究和数据挖掘。

到目前为止，该系统已经更新了第二版本，并已经参与临床医生的辅助诊断，其平台访问网址如下：

http://www.diseasegps.org

操作步骤：

Step1:点击网页进入系统首页：http://www.diseasegps.org

　　Step2:

　　①在搜索栏中输入对应的表型/症状，并点击“搜索”，就可以看到各个表型的描述，也可点击“详细”把更具体的表型添加到搜索栏中

       ②通过栏目左侧的症状树来输入表型，点击   图标展开更多表型，点击    图标将表型添加到搜索栏，确定“搜索”

      Step3:系统返回表型诊断后疾病预测结果，辅助医生结合患者其他临床资料进行最终确诊

        使用手册下载（见附件“GPS新病例创建使用手册.pdf”和“GPS病例库查看和修改使用手册.pdf”）